Jovem conta como é viver com doença dos ossos de vidro: 'Já sofri 100 fraturas'
De origem genética, osteogênese imperfeita ocorre por um defeito nos genes responsáveis pela produção do colágeno tipo 1.
25/04/2022 07h55Desde bebê, a estudante paulista Beatriz Fernandes da Silva, hoje com 20 anos, precisa tomar cuidado para não cair e se machucar.
Quando ainda estava na barriga da mãe, os médicos perceberam algo diferente durante o ultrassom e alertaram que a criança poderia nascer com algum tipo de osteopenia ou até nanismo.
Passado um mês do seu nascimento, sua mãe foi trocá-la e com um simples movimento quebrou seu braço. Na época, seus pais correram para o hospital e chegaram até ser questionados se a bebê estava sofrendo maus-tratos.
"O médico me perguntou e eu disse que não. Veio outro, olharam para ela e viram que o branco do olho dela era azul. Foi então que descobriram a doença que ela tinha", relembra Shirlei Fernandes Serra, mãe de Beatriz.
Os médicos deram um diagnóstico de osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como "doença dos ossos de vidro". De origem genética, a condição leva à fragilidade dos ossos, tendo como principais consequências fraturas e deformidades. Por causa disso, a estudante tem apenas 1,22 de altura e calça 32.
Tentando ser uma criança normal
Mesmo tendo algumas limitações, Beatriz tentava levar uma vida normal como qualquer criança. "Eu era arteira. Me machucava muito, andava de skate e era uma criança doida", brinca a estudante.
Sua mãe conta que tinha cuidados, mas nada ao extremo. "Nunca privei ela e criei em uma redoma. Até andar de skate, andava. Ela pegou uma habilidade incrível no skate".
Ao longo de seu desenvolvimento vivenciou diversas dores e fraturas durante simples ações do dia a dia. Ela conta que já quebrou o dedo matando uma formiga, por exemplo. Outra vez caiu sentada e quebrou a perna em forma de S e o cotovelo ao tentar dar uma cambalhota. Nesta última, precisou colocar um pino no membro.
Mas sua pior experiência foi na escola, aos 12 anos de idade. Durante uma brincadeira no colégio, um menino tentou beijar seu pé, virou e pegou sua perna esquerda. Ao fazer isso, ele quebrou o membro e, com o susto, Beatriz também fraturou o lado direito.
"Nessa época eu tinha uma haste na canela e quebrou tão feio que entortou e precisou ser retirada. Na época, eu tinha três hastes e agora tenho duas", relembra. Depois do acidente, ela precisou correr para o hospital e realizar uma cirurgia de urgência.
O ocorrido rendeu traumas à estudante que abandonou a escola por quatro anos, comprometendo seus estudos. "Dava ansiedade de ir até o colégio. Fiquei quatros anos sem ir por causa disso. Eu chorava de todos os jeitos", conta à BBC News Brasil.
Por causa da pausa, ela mantinha uma rotina de cuidados em casa e demorou a querer voltar ao ambiente escolar. "Eu não gostava de estudar em casa, pois me lembrava do ocorrido. Eu não sabia escrever em letra de mão com 14 anos de idade", lamenta.
Quando decidiu retornar aos estudos, precisou iniciar no ensino fundamental, mesmo sendo adolescente. Hoje, ela ainda cursa o segundo ano do ensino médio, no período noturno.
Tratamento difícil e desgastante
Durante a infância, a paulista era acompanhada por profissionais do SUS (Sistema Único de Saúde) e fazia o tratamento com um remédio chamado pamidronato de sódio, responsável por regular a quantidade de cálcio no organismo. Ela precisava ir à Santa Casa, em São Paulo, a cada três meses e usar a medicação por cinco dias.
Ao longo da terapia, era submetida a retiradas de sangue e picadas frequentes na cabeça. Segundo a estudante, o acompanhamento era muito doloroso e difícil. Por ser algo bem invasivo, a paulista conta que teve uma reação muito forte e faz oito anos que ela e sua mãe optaram por não seguir tratando dessa forma. "Minha mãe ficou com medo e resolveu parar. Mas hoje me sinto normal. Quando tenho alguma fratura mais grave, vou para o hospital", diz.
Além desse acompanhamento, ela também fazia procedimentos cirúrgicos quando tinha alguma fratura muito grave. "Ao todo, tenho dez cirurgias e minha mãe conta que já sofri umas 100 fraturas", diz a estudante.
Quando começou a ficar mais velha, por volta dos 14 anos de idade, a quebra de ossos começou a diminuir e elaganhou mais qualidade de vida, conta a mãe da estudante. Atualmente, ela segue tendo apenas cuidados básicos como não andar em chão molhado e outros ambientes escorregadios para evitar quedas e fraturas severas.
Mesmo com uma estatura baixa, Beatriz conta que se vira bem em casa e "tira de letra" as tarefas domésticas. Contudo, quando precisa ir à escola e se locomover pelas ruas, sua maior dificuldade é a acessibilidade.
"Encontro o elevador quebrado e os motoristas não me ajudam a subir no ônibus. Uma vez um não parou e eu tive que fazer um boletim de ocorrência. É um direito meu", opina. Para ajudar na caminhada, ela usa uma cadeira de rodas, já que fica um pouco cansada e sente muitas dores nos pés quando percorre grandes distâncias sem o uso do aparelho.
Ela afirma que até hoje algumas pessoas e amigos se surpreendem com o fato de ela ser uma jovem normal. "Hoje em dia o capacitismo é bem forte, principalmente em rolê. Eu sou exemplo de superação. Algumas pessoas me parabenizam até porque bebo".
Fenômeno nas redes sociais
Beatriz pôde falar ainda mais da "doença dos ossos de vidro" ao compartilhar vídeos na rede social Tik Tok. Com um engajamento surpreendente, a jovem teve um retorno positivo em poucos dias.
As postagens sobre a condição viralizaram rapidamente e hoje somente um vídeo já conta com 1,1 milhão de visualizações. Seus seguidores chegam a pouco mais de 100 mil seguidores.
Ela conta que não imaginava uma repercussão tão positiva. A estudante brinca que também não esperava umas perguntas tão curiosas. "Tinham dúvidas de como eu estalava o pescoço e chegaram a perguntar se meus ossos eram de vidro mesmo", brinca.
A estudante não trabalha 100% com produção de conteúdo, mas já empreende na internet. Beatriz abriu uma loja online de roupas masculinas e também vende camisetas de times. Quando terminar o ensino médio, pretende seguir na área de audiovisual.
O que é osteogênese imperfeita?
É uma doença de origem genética, que ocorre por causa de um defeito nos genes responsáveis pela produção do colágeno tipo 1, provocando alterações principalmente na formação dos ossos, dentina dos dentes, esclera nos olhos e dos ligamentos.
Assim como ocorreu com Beatriz, a criança já pode nascer com a condição. Porém, em alguns casos, o aparecimento pode surgir mais tarde, no período perinatal.
"Pode apresentar fraturas no decorrer do primeiro ano de vida ou apenas após o primeiro ano, o que caracteriza a menor ou maior gravidade da doença", destaca Daniel Ferreira Fernandes, médico ortopedista e professor do curso de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).
A condição pode ser dividida em 4 graus, sendo o mais grave o tipo 2, onde a criança pode sofrer lesões até dentro do útero da mãe. "Essa é forma letal e o bebê morre logo depois do parto ou algumas semanas depois", explica Adenor Israel de Oliveira, ortopedista do Hospital INC (Instituto de Neurologia e Cardiologia de Curitiba).
Já nos níveis 3 e 4 ocorrem traços clássicos de nanismo, como face triangular e baixa estatura. "O grau 3 é a segunda forma mais grave porque causa bastante encurvamento de membro e estes diminuem a resistência mecânica da pessoa. Geralmente são pessoas que precisam de tratamento pelo resto da vida", reforça Oliveira, que também é membro da SBOP (Sociedade Brasileira de Ortopedia Pediátrica).
Os ossos sempre vão quebrar?
As fraturas podem ocorrer normalmente após traumas considerados leves e podem gerar pouco incômodo. No entanto, a dor crônica pode ocorrer pelas deformidades ósseas, que são sequelas dos ossos quebrados.
"Existem formas mais leves e também mais graves de apresentação da osteogênese imperfeita. Quanto mais grave, maior a ocorrência de fraturas e mais cedo a doença se manifesta", diz o ortopedista da PUCPR.
Na puberdade, por causa das alterações hormonais, o risco de fraturas diminui. Mas reaparece nas mulheres após a menopausa e nos homens depois dos 60 anos de idade.
Sintomas
O sintoma mais comum são dores crônicas, decorrentes das deformidades e fraturas ósseas. As caraterísticas principais da doença são a fragilidade óssea, má formação dentária, esclera dos olhos azulada e a frouxidão generalizada dos ligamentos.
Na coluna vertebral, a alteração na forma das vértebras leva a deformidades da região da coluna torácica, como cifose (corcunda) e escoliose (coluna torta), que são agravadas pela osteoporose e fraturas nas vértebras. Segundo Fernandes, a perda da audição também pode ocorrer e atinge 50% dos indivíduos.
Qual o tratamento da "doença dos ossos de vidro"?
O tratamento é multidisciplinar e envolve uma série de profissionais especializados. O objetivo principal é obter o máximo possível de função dos membros, dando ao indivíduo maior qualidade de vida e independência nas atividades diárias.
O uso de medicamentos específicos, que agem contra a osteoporose e inibem a reabsorção óssea, também fazem parte da terapia.
Como parte dos cuidados, há ainda a prevenção de fraturas, estímulo ao ortostatismo (ficar em pé), andar e fortalecimento muscular.
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