Estudo da USP descobre 2 milhões de variantes genéticos que podem ajudar a diagnosticar doenças raras

A Universidade de São Paulo (USP) concluiu um banco de dados genético em que encontrou um sequenciamento com 2 milhões de variantes. Isso significa que estas variações são inéditas e não foram catalogadas em bancos de dados genômicos em outros países. A população brasileira, portanto, conhecida por sua miscigenação, não está completamente representada no mundo.

O estudo foi realizado com o genoma de 1.171 idosos. Estas variações podem ser entendidas como mutações, quando diferentes versões de um mesmo gene podem ocasionar o desenvolvimento de uma doença.

A descoberta facilita um diagnóstico de doenças raras, o tratamento personalizado para cada tipo genético e ainda consegue prever quais pacientes podem desenvolver mais facilmente algumas patologias.